近年來，我國在罕見病診療與保障方面取得了階段性進(jìn)展，已發(fā)布兩批《罕見病目錄》，部分罕見病藥品納入醫(yī)保范疇，各地也在探索多元保障模式。然而，罕見病防治工作仍面臨系統(tǒng)性、協(xié)同性與可持續(xù)性挑戰(zhàn)。

　　2025年，全國人大代表、上海中醫(yī)藥大學(xué)附屬岳陽中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院首席教授吳煥淦提交了一份代表建議，希望以基本醫(yī)保為主體，多方參與，系統(tǒng)解決罕見病患者支付難的問題。對此，國家藥品監(jiān)督管理局、國家衛(wèi)生健康委、國家醫(yī)保局都作出了積極反饋，推動相關(guān)舉措落地見效。在2026年全國兩會上，他進(jìn)一步提出建議構(gòu)建罕見病協(xié)同治理與可持續(xù)發(fā)展體系。

全國人大代表、上海中醫(yī)藥大學(xué)附屬岳陽中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院首席教授吳煥淦。

　　“罕見病防治涉及篩查、診斷、治療、康復(fù)、保障、研發(fā)等多個環(huán)節(jié)，目前各部門職責(zé)分散，政策銜接不暢，缺乏國家級別的罕見病防治協(xié)調(diào)機(jī)構(gòu)與常態(tài)化跨部門議事機(jī)制，導(dǎo)致政策落地效率低、患者全周期管理面臨困難?！眳菬ㄤ拼碇赋觯?dāng)前罕見病藥品可及性與可負(fù)擔(dān)性仍存在結(jié)構(gòu)性矛盾，盡管部分罕見病藥已納入醫(yī)保，但仍有大量高值藥物未能進(jìn)入報(bào)銷范圍，患者自付比例居高不下。同時，藥品供應(yīng)不穩(wěn)定、配送渠道不暢、地區(qū)保障差異大等問題依然突出，嚴(yán)重影響了治療的連續(xù)性與公平性。此外，他還注意到罕見病科研與產(chǎn)業(yè)生態(tài)薄弱，自主創(chuàng)新能力不足。我國罕見病基礎(chǔ)研究、臨床轉(zhuǎn)化與藥物研發(fā)仍處于起步階段，本土企業(yè)研發(fā)動力不足，關(guān)鍵藥物依賴進(jìn)口。產(chǎn)學(xué)研醫(yī)協(xié)同創(chuàng)新平臺缺乏，數(shù)據(jù)共享機(jī)制不健全，制約了診斷工具與治療手段的突破。

　　對此，吳煥淦代表建議成立國家罕見病防治協(xié)調(diào)機(jī)制，推進(jìn)全流程協(xié)同治理。他提議在國家層面設(shè)立罕見病防治工作領(lǐng)導(dǎo)小組或跨部門聯(lián)席會議制度，統(tǒng)籌各部門制定國家罕見病防治行動計(jì)劃，明確各部門任務(wù)分工與時間節(jié)點(diǎn)，推動篩查、診斷、治療、保障、康復(fù)等環(huán)節(jié)實(shí)現(xiàn)無縫銜接。建議建立罕見病藥物可持續(xù)保障機(jī)制，設(shè)立國家罕見病藥物保障專項(xiàng)基金，整合醫(yī)保、財(cái)政、社會等多渠道資金，對高值罕見病藥物實(shí)施風(fēng)險共擔(dān)與分期支付機(jī)制。完善國家藥品談判與目錄動態(tài)調(diào)整機(jī)制，推動臨床急需的罕見病藥物實(shí)施快速準(zhǔn)入。同時，加強(qiáng)藥品供應(yīng)監(jiān)測與跨區(qū)域調(diào)配，確保患者用藥穩(wěn)定。建議打造罕見病產(chǎn)學(xué)研醫(yī)協(xié)同創(chuàng)新平臺，提升自主創(chuàng)新能力；建議賦能患者組織與社會支持體系，營造包容性社會環(huán)境。此外，將罕見病教育納入醫(yī)務(wù)人員繼續(xù)教育、學(xué)校教育與公眾科普體系；支持患者組織能力建設(shè)，將其納入政策制定與服務(wù)提供體系；推動建立罕見病心理支持、康復(fù)服務(wù)與社會融入項(xiàng)目，鼓勵企業(yè)、基金會、公眾參與罕見病公益慈善。

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